НИПТ – это исследование генетического материала плодного происхождения, который появляется в крови будущей мамы с 4-5-й недели беременности. К 9-10-й неделе детской (фетальной) ДНК становится достаточно, чтобы определить пол плода, а также с вероятностью 99,9% рассчитать риск развития у будущего ребенка наиболее частых хромосомных аномалий:
- Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)
- Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18)
- Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13)
- Синдром Тернера (только у девочек, моносомия по хромосоме X)
- Синдром Клайнфельтера (только у мальчиков, две хромосомы X и одна хромосома Y)
- Синдром трипло-X (только у девочек)
- Синдром Джейкобса (только у мальчиков)
- Числовые анеуплоидии других хромосом
Исследование проводится на базе Отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О.Отта» и генетической лаборатории «Сербалаб».
Варианты теста:
- Полногеномный тест – определяет числовые аномалии всех хромосом
- Таргетный тест – определяет числовые аномалии 13, 18, 21, X и Y хромосом
Данные тесты выполняются только при одноплодной беременности.
Исследование проводится как при беременности, наступившей естественным путём, так и при беременности после ЭКО с собственной или донорской яйцеклеткой, а также в случае суррогатного материнства.
Показания к назначению:
- Промежуточный риск (1:101 – 1:1000) по результатам комбинированного скрининга первого триместра.
- Отказ от инвазивной пренатальной диагностики или наличие текущих противопоказаний к ней.
- Пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра.
- Желание родителей.
Преимущества:
- Разработан при участии чл.-корр. РАН, РАМН, профессора, д.м.н. Владислава Сергеевича Баранова – российского ученого-генетика, специалиста по медицинской генетике и эмбриологии.
- Тест полностью осуществляется в России.
- Чувствительность и специфичность теста > 99,9%.
- Результаты обрабатываются с помощью запатентованного биоинформатического протокола, который признан лучшим инновационным проектом в сфере науки и высшего образования Санкт-Петербурга в 2018 году в номинации «Лучшая научно-инновационная идея».
- Контроль качества каждого этапа исследования.
- Штат сотрудников включает специалистов в области биологии, генетики, биофизики, биоинформатики и IT, что позволяет всесторонне подойти к проведению теста и анализу результатов.
- Доступная стоимость.
Проведение исследования:
У Вас заберут примерно 9 мл венозной крови в специальную пробирку и доставят в лабораторию, где генетики отберут плазму крови, из которой выделят фетальную ДНК. Полученный образец ДНК проанализируют с помощью технологии ионного полупроводникового секвенирования (NGS). Данные из лаборатории отправят на биоинформатический анализ, в ходе которого специалист оценит количество генетического материала у ребенка по уникальному запатентованному протоколу. Если ни по одной хромосоме не определится ни избыток, ни недостаток генетического материала, то риск развития хромосомной патологии у ребенка считается стремящимся к нулю.
Подготовка к исследованию:
- При лечении низкомолекулярными гепаринами (Фраксипарин, Клексан и др.) или антиретровирусными препаратами взятие крови осуществляется непосредственно перед следующим приемом препарата;
- За сутки до исследования ограничить прием жирной пищи;
- Допускается нежирный завтрак (за полчаса до взятия крови не есть, желательно пить только воду);
- Ограничение физических нагрузок за полчаса до забора крови.
Срок выполнения: 14 рабочих дней*
*Указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Более подробную информацию об исследовании, его стоимости, показаниях и противопоказаниях метода Вы можете получить, обратившись в медико-генетическую консультацию: 8(8332)555-340.
