НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ (НИПТ): главный тест вашей беременности | КОГБУЗ "Кировский областной клинический перинатальный центр"

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ (НИПТ): главный тест вашей беременности

НИПТ – это исследование генетического материала плодного происхождения, который появляется в крови будущей мамы с 4-5-й недели беременности. К 9-10-й неделе детской (фетальной) ДНК становится достаточно, чтобы определить пол плода, а также с вероятностью 99,9% рассчитать риск развития у будущего ребенка наиболее частых хромосомных аномалий:

  • Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)
  • Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18)
  • Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13)
  • Синдром Тернера (только у девочек, моносомия по хромосоме X)
  • Синдром Клайнфельтера (только у мальчиков, две хромосомы X и одна хромосома Y)
  • Синдром трипло-X (только у девочек)
  • Синдром Джейкобса (только у мальчиков)
  • Числовые анеуплоидии других хромосом

Исследование проводится на базе Отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О.Отта» и генетической лаборатории «Сербалаб».

Варианты теста:

  • Полногеномный тест – определяет числовые аномалии всех хромосом
  • Таргетный тест – определяет числовые аномалии 13, 18, 21, X и Y хромосом

 Данные тесты выполняются только при одноплодной беременности.

Исследование проводится как при беременности, наступившей естественным путём, так и при беременности после ЭКО с собственной или донорской яйцеклеткой, а также в случае суррогатного материнства.

Показания к назначению:

  • Промежуточный риск (1:101 – 1:1000) по результатам комбинированного скрининга первого триместра.
  • Отказ от инвазивной пренатальной диагностики или наличие текущих противопоказаний к ней.
  • Пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра.
  • Желание родителей.

Преимущества:

  • Разработан при участии чл.-корр. РАН, РАМН, профессора, д.м.н. Владислава Сергеевича Баранова – российского ученого-генетика, специалиста по медицинской генетике и эмбриологии.
  • Тест полностью осуществляется в России.
  • Чувствительность и специфичность теста  > 99,9%.
  • Результаты обрабатываются с помощью запатентованного биоинформатического протокола, который признан лучшим инновационным проектом в сфере науки и высшего образования Санкт-Петербурга в 2018 году в номинации «Лучшая научно-инновационная идея».
  • Контроль качества каждого этапа исследования.
  • Штат сотрудников включает специалистов в области биологии, генетики, биофизики, биоинформатики и IT, что позволяет всесторонне подойти к проведению теста и анализу результатов.
  • Доступная стоимость.

Проведение исследования:

У Вас заберут примерно 9 мл венозной крови в специальную пробирку и доставят в лабораторию, где генетики отберут плазму крови, из которой выделят фетальную ДНК. Полученный образец ДНК проанализируют с помощью технологии ионного полупроводникового секвенирования (NGS). Данные из лаборатории отправят на биоинформатический анализ, в ходе которого специалист оценит количество генетического материала у ребенка по уникальному запатентованному протоколу. Если ни по одной хромосоме не определится ни избыток, ни недостаток генетического материала, то риск развития хромосомной патологии у ребенка считается стремящимся к нулю.

Подготовка к исследованию:

  • При лечении низкомолекулярными гепаринами (Фраксипарин, Клексан и др.) или антиретровирусными препаратами взятие крови осуществляется непосредственно перед следующим приемом препарата;
  • За сутки до исследования ограничить прием жирной пищи;
  • Допускается нежирный завтрак (за полчаса до взятия крови не есть, желательно пить только воду);
  • Ограничение физических нагрузок за полчаса до забора крови.

Срок выполнения: 14 рабочих дней*

*Указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.

Более подробную информацию об исследовании, его стоимости, показаниях и противопоказаниях метода Вы можете получить, обратившись в медико-генетическую консультацию: 8(8332)555-340.