Наследственная и врожденная патология составляет существенную часть в общей заболеваемости и смертности населения, особенно детского возраста. По данным ВОЗ около 5% новорожденных страдают теми или иными наследственными нарушениями, что обуславливает до 20% причин младенческой и до 30% детской смертности. Больные с этой патологией занимают примерно 40% коек в детских стационарах всех профилей. Многие дети с врожденными аномалиями и хромосомными нарушениями умирают в первые месяцы и годы жизни, а большинство оставшихся нуждаются в серьезной медицинской и социальной помощи. На лечение и выхаживание этого контингента больных государство вынуждено расходовать огромные средства.
Риск появления ребенка с врожденной и наследственной патологией существует в любой семье и даже при неотягощенной наследственности составляет 5% (общепопуляционный риск).
Медико – генетическая служба является специализированным видом медицинской помощи населению, основными целями и задачами которой является выявление, профилактика и лечение наследственных и врожденных заболеваний, снижение обусловленных ими детской заболеваемости, инвалидности и смертности, а также уменьшение «генетического груза» в популяции.
Основным видом деятельности медико – генетической консультации является профилактика врожденной и наследственной патологии путем организации и проведения медико – генетического консультирования, пренатальной диагностики, доклинической диагностики и у новорожденных наследственных болезней, направление больных на лечение и диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией.
Задачей медико – генетического консультирования является установление диагноза наследственной синдромальной патологии и прогноз потомства в семье. Консультирование семьи может быть проведено как после рождения больного ребенка (ретроспективное), так и до рождения детей в семье (проспективное). На приеме врач – генетик знакомится с медицинской документацией консультирующихся семей, осматривает больных и членов семьи,при необходимости фотографии членов семьи, анализирует родословную, принимает и объясняет план дополнительного обследования с целью уточнения диагноза, обобщает результаты обследований и проводит заключительную беседу с семьей с оценкой генетического риска наследственной патологии.
В целях раннего выявления и предупреждения рождения детей с тяжелыми некорригируемыми врожденными и наследственными заболеваниями в Кировской области используются современные методы пренатальной (дородовой) диагностики, включающие массовое обследование беременных на врожденные пороки развития и хромосомные нарушения на основе ультразвукового исследования и оценки материнских сывороточных маркеров I триместра (РАРР-а, св. в-ХГЧ в 11-13,6 нед), а также пренатально – цитогенетическую диагностику хромосомных болезней в группах риска.
Также в медико – генетической консультации проводится подтверждающая диагностика наследственных заболеваний (фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза, галактоземии) детям из группы риска по неонатальному скринингу. Назначение лечения в доклиническую стадию приводит к минимизации клинических симптомов заболевания, уменьшению инвалидизации и улучшению социальной адаптации таких детей.
Показания к направлению в МГК с целью уточнения диагноза:
- Дети с задержкой психо – моторного развития, судорожным синдромом или олигофренией в сочетании с малыми аномалиями и пороками развития, поражением кожи, патологией органов зрения и слуха, почек, пороками сердца
- Дети с отставанием физического развития (с заключением эндокринолога)
- Дети с рахитоподобными заболеваниями
- Дети с гипотрофией II – III степени неуточненного генеза
- Дети и взрослые с нарушением половой дифференцировки (ложный мужской и женский гермафродитизм, гипогонадизм, гипогенитализм, гинекомастия – с заключением эндокринолога, гинеколога, уролога)
- Женщины с привычным невынашиванием беременности (2 и более самопроизвольных аборта в первом триместре)
- Женщины с первичной аменореей
- Женщины с вторичной аменореей при наличии малых аномалий развития
- Семейные пары с первичным бесплодием
Показания для направления в МГК с консультативной целью:
- Наследственные болезни обмена
- Наследственные нервно – мышечные заболевания
- Системные заболевания скелета и соединительной ткани
- Семейные случаи олигофрении
- Случаи установленных редких наследственных генных или хромосомных синдромов
- Наличие в семье предыдущих детей с хромосомной патологией, врожденными пороками развития, либо в анамнезе прерывание беременности по врожденным порокам развития и хромосомным аномалиям плода
- Носительство сбалансированных хромосомных перестроек в семье
- Случаи родственных браков
Сотрудники МГК
- Зав. МГК –Береснева Анастасия Анатольевна, к.м.н., Высшая категория
- Медсестра-Дубовцева Ольга Николаевна
- Регистратор- Фефилова Надежда Анатольевна
